En España, las enfermedades raras son caracterizadas según los criterios de la Organización Mundial de la Salud. Por lo tanto, su tipificación corresponde fundamentalmente a un índice estadístico. De este modo, son consideradas “enfermedades raras” las que afectan a un máximo del 0,05% de la población, o un máximo de cinco personas en una muestra de 10.000. No obstante, como el número de este tipo de enfermedades es alto; en España, la suma de este tipo de patologías podría afectar a cerca del 15% de la población, lo que equivale en la actualidad a cerca de siete millones de personas.

Los primeros años

Las enfermedades raras se presentan sobre todo en los primeros años, y luego van descendiendo según una curva, que en buena medida se explica por la mortalidad. En España, actualmente se estiman cerca de 6000 enfermedades raras, que además pueden tener síntomas diversos para una misma patología. Su baja presencia individual, la diversidad de síntomas, la falta de conocimiento científico, hacen que su diagnóstico tenga muchas dificultades, lo que explica su gran porcentaje de mortalidad durante los primeros años, que en España se estima en algo más de un tercio, respecto al total de la tasa de mortalidad en el primer año de vida.

Características

Si bien se trata de una amplia gama de patologías con sintomatologías diferentes, los expertos estiman que un gran porcentaje de ellas son enfermedades degenerativas, y que tienden a resentir la autonomía de quien las padece. En muchos casos, se señalan dolores crónicos e invalidantes. Pues como se trata de enfermedades de aparición temprana, en una cantidad importante de casos, implican algún deterioro en el desarrollo motor o intelectual.

Problemas sociales asociados

Los problemas sociales más notorios se refieren a la capacidad de la asistencia sanitaria para responder a estos casos. En España, el sistema implica procesos de derivación desde la atención primaria, asunto que resulta especialmente complejo para casos de diagnóstico difícil. A esto, se le suman medicamentos caros y un alto costo de cuidados y equipamiento técnico.

Estos elementos que se refieren directamente al sistema sanitario, además se ven reforzados por problemas de integración social, especialmente respecto a escolarización y convivencia.

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